Genetic and Cellular Therapies

基因与细胞疗法

身体掌控力 · 生物学、修复与可能性

遗传与细胞疗法

改变细胞指令或支持组织修复的能力，正在为医学带来重要可能性。真正有意义的结果，在于这些变化能让一个人做到什么。

对于患有严重遗传性疾病的人，某种治疗可能针对运动无法纠正的生物学病因。对于正在从损伤中恢复的人，目标可能是减轻疼痛、恢复有用的活动能力，或持久地回归一项珍视的活动。

本指南探讨基因疗法、基因组编辑和基于细胞的修复背后的科学，并帮助区分已确立的应用、有前景的研究，以及超出证据支持范围的说法。

基因与肌肉功能细胞与组织修复临床证据恢复与知情选择
From biological change to meaningful function Conceptual symbols for DNA, a cell and a person accompany three distinct questions: what changed biologically, what happened to the tissue, and what improved in daily life. Evidence is needed for each question; one result does not guarantee the others. From biology to daily life Three questions. Evidence for each. Biological change Was the intended process affected? Tissue response What happened to the muscle or joint? Meaningful function What ability was preserved or restored?
生物学活性、组织变化与有意义的功能是相互关联的问题。每一项都需要各自的证据。
明确具体干预措施

基因转移、基因组编辑和混合细胞制剂是不同的治疗方式。

明确真正重要的结果

肌肉增多、影像学检查发生变化、疼痛减轻和活动能力改善，是彼此不同的结果。

着眼于完整的恢复过程

评估、治疗质量、康复与随访密不可分。

01
从个人目标出发

修复、肌肉生长与身体功能

再生医学探索修复、替代或支持受损细胞和组织的方法。基因疗法旨在改变细胞可获得的遗传信息，或改变细胞使用这些信息的方式。细胞疗法将活细胞作为治疗的一部分。这些领域彼此重叠，但不能互换。

可以在体外对患者自身细胞进行基因改造，然后再将其送回体内。另一种治疗可能将遗传物质直接递送到体内。第三种治疗则可能在不改变细胞 DNA 的情况下植入细胞。“先进疗法”这一标签无法告诉我们具体是哪一种。

在讨论技术之前定义成功

对于肌肉疾病，成功可能意味着保留一项珍视的能力、减缓功能丧失，或让日常任务不再那么费力。对于损伤，成功可能意味着恢复稳定性、能够耐受所选择的活动，或减轻症状。对于肌肉生长研究，成功起初可能意味着可测量的生物学变化。

这些目标需要不同的评估方法。肌肉变大并不会自动带来相称的力量提升。单独测得的肌肉力量增强，本身并不能证明平衡能力、耐力或协调运动得到改善。同样，影像上的变化也无法全面说明疼痛或参与情况。

生物学影响

干预是否改变了预期的基因、蛋白质、细胞活动或组织特征？

功能影响

与合适的替代方案相比，相关能力是否得到改善或保持稳定？

日常生活中的价值

对于这个人来说，这种改变是否有意义、是否持久，并且是否值得承受治疗带来的负担？

这一领域最大的希望在于，有可能解决现有治疗仍不完善的问题。认真评估这一希望，既是对科学进步的尊重，也是对可能依赖这些治疗的人们的尊重。

在本指南中，请始终思考一个问题：哪种治疗针对哪种疾病，显示出了哪种获益？这个问题比询问“干细胞是否有效”或“基因治疗是否代表未来”更有信息价值。

02
了解干预措施

基因治疗、基因编辑与基因调控

基因是 DNA 的一个区域，其中的信息有助于生成一种功能性产物，通常是蛋白质。基因表达是利用这些信息的过程。治疗可能会添加指令、改变现有 DNA，或改变基因产物的生成。

这些区别很重要，因为作用机制会影响递送方式、持续时间、潜在的不良影响，以及临床研究必须回答的问题。

机制不同的相关技术
方法 改变的内容 重要区别
基因添加或转移 引入细胞可以利用来生成治疗性产物的遗传物质。 它不一定需要修复或移除原有的 DNA 变异。
基因组编辑 改变选定的 DNA 序列。 需要评估预期编辑以及任何非预期改变。
基因调控或沉默 通过明确的机制改变基因的活性或产物。 有些方法发挥作用时不会改变底层 DNA 序列。
体外改造 细胞在施用前从体内采集，并在体外进行改造。 细胞以及完整的生产流程都是治疗的一部分。
体内递送 治疗材料直接施用于体内。 如何到达正确的细胞并限制不必要的暴露，成为核心挑战。

CRISPR 基因编辑的定位

早期奠基性的 CRISPR-Cas9 研究展示了一种由 RNA 引导、可切割特定 DNA 的系统。[1] 引导 RNA 会将相关机制引向目标位置；它本身并不是通用的替换模板。最终的遗传改变还取决于编辑设计以及细胞的反应。

某些编辑方法会造成 DNA 两条链同时断裂。修复过程可能破坏某个基因，也可能在适当条件下引入预期的改变。发生切割并不保证每个接受处理的细胞都会获得预期序列。

碱基编辑旨在无需造成 DNA 双链断裂即可完成选定的单个 DNA 字母变化。[2] 先导编辑将改造后的靶向系统与携带模板的向导以及一种写入 DNA 信息的酶结合起来，从而能够实现范围不同的变化。[3]

这些方法扩展了研究工具箱。但它们并没有使递送、非预期编辑、生产质量或长期随访变得无关紧要。包括锌指核酸酶和 TALEN 在内的较早期工具，也属于靶向基因组改造的更广泛历史。

对读者而言，实际区别很简单：“基因治疗”这一标题并不能证明使用了 CRISPR，也不能证明纠正了致病变异，或证明相关结果适用于肌肉增强。

03
生物学靶点只是起点

递送、分布与持久性

确定一个有用的生物学靶点是一项重要成就。随后，治疗必须到达足够多的相关细胞，产生预期效果，并避免在其他部位造成不可接受的后果。

肌肉带来了巨大的递送挑战。骨骼肌分布于全身，肌纤维体积较大且含有多个细胞核，而一些疾病还会影响呼吸功能或心脏。在一块肌肉中进行的局部实验，无法证明能够有效治疗全身性疾病。

什么是载体？

载体将遗传物质带入细胞。一些疗法使用经过改造的病毒，另一些则采用非病毒方法。载体、治疗性物质和给药途径都会影响暴露发生的位置。

腺相关病毒（AAV）是基因治疗中使用的一种载体平台。使用病毒载体并不会使一种治疗成为疫苗。其目的可能是递送制造治疗性蛋白的指令，而不是让机体产生针对感染的免疫力。

机体对载体或其表达产物产生的免疫反应可能很重要。非预期暴露、到达细胞的遗传物质量，以及能否再次给药同样值得关注。不能仅凭载体是“天然的”或基因是“人类的”这一说法来解决这些问题。

精准性还包括细胞中的结果

基因组编辑评估会检查靶点以外的非预期变化，以及预定靶点处的变化。FDA 指南涉及产品质量、递送以及基因组编辑结果的特征描述。[4] 分子工具即使具有高度靶向性，仍需仔细评估最终的生物学结果。

持续时间也各不相同。有些影响可能持续数年，而其他方法则是暂时性的，或会受到细胞更新的影响。“永久”并不等同于完整、可控或具有临床获益。

长期随访会根据具体产品及其风险制定计划。FDA指南说明，延迟出现的影响可能需要在初始治疗期结束后继续观察。[5] 这是开发可靠药物的一部分，尤其是在干预措施无法像每日服用的药片那样简单停用时。

要了解确切产品的分布、持久性和重复治疗情况。与基因编辑平台的名称相比，这些细节往往更重要。

04
肌肉大小只是能力的一部分

肌肉生长抑制素与追求肌肉增长

肌肉生长抑制素由MSTN基因编码，是一种参与限制骨骼肌生长的信号蛋白。其生物学特性引起了人们对肌肉丧失相关疾病的兴趣，也引发了关于运动能力增强的猜测。

一份2004年的报告描述了一名携带肌肉生长抑制素基因突变、肌肉发育异常显著的儿童。[6] 这类观察有助于揭示一条通路的生物学作用，但并不能确定在成年人中有意改变该通路会产生哪些长期后果。

可以通过不同方式靶向一条通路

研究人员可以研究基因疗法、抗体或其他影响信号传导的分子。用药物阻断受体与编辑MSTN并不是同一种干预方式。有些靶点还参与来自多种蛋白质的信号传导。

Bimagrumab说明了终点指标为何重要。它是一种靶向激活素II型受体的抗体，而不是基因组编辑治疗。在一项涉及髋部骨折康复老年人的试验中，它增加了瘦体重，但步行速度和一组身体表现测试的改善与安慰剂相比没有显著差异。[7]

这一发现并不排除该通路未来的所有应用。它表明，生物学上的增益需要与所承诺的功能性益处建立联系。

运动系统的其他部分仍然很重要

有用的力量取决于的不只是肌肉量：这项任务还涉及神经系统控制、肌肉结构、肌腱的力量传递、关节运动和练习。耐力则对能量供应和持续工作能力提出了更多要求。

因此，认为增加肌肉生长就会自动增强肌腱韧性、保护关节，或让人能够承受任何训练负荷，还为时过早。这些属于不同的主张，各自都需要相应证据。

对于肌肉萎缩性疾病，保留有意义的能力可能比外观上的显著变化更有价值。对于运动而言，还必须在反兴奋剂规则框架内考量相关干预。无论哪种情境，把一条信号通路描述成简单的“力量开关”都无助于准确理解。

05
有前景的机制需要结合背景理解

超越肌生成抑制素：其他生物学通路

肌肉适应涉及许多相互作用的信号。改变系统中的某一部分，可以为研究提供信息，但并不会产生对人类运动表现完整且可预测的增强效果。

卵泡抑素

卵泡抑素会与包括激活素和肌生成抑制素在内的一系列信号蛋白结合。研究人员一直在探索旨在增加卵泡抑素生成的基因转移。一项纳入6名贝克尔型肌营养不良症患者的小型1/2a期研究，提供了早期临床观察结果。[8]

该研究并非针对健康运动员开展的试验，也没有确立一种普遍适用的增强治疗方法。其样本量小且设计处于早期，因此对有效性、罕见危害和持久性的结论都受到限制。该研究还涉及基因转移，不应被重新描述为成功的CRISPR编辑。

PPAR-delta与耐力相关的生物学机制

PPAR-delta参与代谢过程的调节。在转基因小鼠实验中，研究人员观察到肌纤维特征和跑步耐力发生了变化。[9] 这些发现有助于研究代谢与运动表现之间的联系。

小鼠实验结果并不能证明某种干预对人类耐力而言既安全又有效。物种、实验改造、活动测试以及观察时长，都会限制可作出的推断。

IGF-1与局部生长信号传导

胰岛素样生长因子1参与生长相关的信号传导。研究人员通过在小鼠中局部表达Igf-1转基因，探索衰老期间的肌肉生长与再生。[10]这是一个研究组织特异性信号传导的临床前实例。

在特定实验环境中增强某种信号，与在人体内安全地控制该信号是两回事。除了期望的反应之外，通路发生作用的时间、位置及其更广泛的影响同样重要。

遗传学无法提供完整的训练方案

明确诊断的遗传病与商业化的“健身基因”报告，回答的是截然不同的问题。检测结果本身并不能确定最佳运动计划、预测下一次受伤，或找出应该改变的基因。

对于日常训练决策，实际表现、症状、经验和具体情况仍然重要。在针对特定问题进行解读时，遗传信息可能具有医学价值；但不应据此对某人的潜力作出固定判断。

06
切实进展，具体适应证

临床基因疗法展现了什么

基因医学已不再只是一个纯理论上的想法。不过，它已确立的应用范围较为具体；治疗严重疾病的要求，也不同于增强原本健康者的能力。

Casgevy：医学中基因编辑的一个例子

在欧盟，Casgevy获有条件批准，可用于部分12岁及以上、患有输血依赖性β地中海贫血或重度镰状细胞病的患者。患者是否符合条件还取决于其是否适合接受干细胞移植，以及是否没有匹配的相关供者。[11]

患者的造血干细胞会在体外接受编辑，以增加胎儿血红蛋白的产生。治疗包括在输入修饰后的细胞前进行预处理化疗。这是一种针对特定血液疾病的专科治疗路径，并非健身干预，也不是能够编辑所有组织的注射。

Elevidys：针对肌肉疾病的基因转移

Elevidys使用AAV载体递送制造缩短版肌营养不良蛋白的指令。它是一种基因转移疗法，而不是针对潜在DMD变异进行CRISPR纠正的疗法。

截至2026年9月6日核查，FDA批准的适应症是用于4岁及以上、能够行走且确诊存在DMD突变的杜氏肌营养不良症患者。其安全性信息包括关于急性严重肝损伤和急性肝衰竭的黑框警告。[12]

欧洲药品管理局的公开记录显示，其于2025年7月发布了拒绝授予上市许可的建议。[13] 不同司法管辖区的监管评估和获准用途可能有所不同，也可能随着新证据的出现而改变。

这些例子所确立的内容

这些例子表明，我们需要明确产品、作用机制、适应症和监管环境。针对一种疾病获批的治疗，并不能证明另一种以康复、抗衰老或运动表现提升为目的销售的不同产品有效。

这些例子还说明，治疗不仅仅是施用一种生物材料。患者选择、制备、专科服务和监测都是干预的一部分。治疗的益处和负担必须结合起来理解。

重要的一点是，这一领域既包含真正的医学成果，也存在尚未解决的问题。在一个经过明确定义的应用中取得进展，是进一步严谨研究其他应用的理由，而研究结果应当对接受治疗的人真正重要。

07
从细胞的身份入手

干细胞、祖细胞和特化细胞

干细胞能够自我更新，并产生更多特化的子代细胞。其潜能取决于干细胞的类型及其生物学环境。这个术语并不意味着任何细胞注入体内后都能变成任何组织。

多能干细胞在适当条件下可以产生人体的主要细胞类型。胚胎干细胞和诱导多能干细胞都属于这一大类。后者是通过对特化细胞进行重编程产生的。[14]

成体干细胞，或组织驻留干细胞，通常承担的作用更为有限。造血干细胞会产生各种血细胞谱系。肌肉卫星细胞支持骨骼肌修复。祖细胞是一个相关术语，指具有产生特定后代细胞能力的细胞，其自我更新能力通常更为有限。

目标细胞产品可能已经完成特化

使用多能细胞开发的疗法，施用的可能是经过精确分化的后代细胞，而不是未分化的干细胞。软骨治疗可能使用患者自身的软骨细胞，即产生软骨基质的特化细胞。

这使细胞身份和纯度变得十分重要。产品说明应包括目标细胞、非目标细胞、细胞的成熟状态以及细胞能够发挥的作用。单纯的细胞数量无法回答这些问题。

“MSC”是什么意思？

MSC 这一缩写通常指间充质基质细胞。国际细胞与基因治疗学会建议，在提出干性相关主张时使用精确术语并提供证据。[15]某种制剂符合实验室标准，并不能证明注射后能够重建受损关节。

研究人员正在探索几种可能的作用机制，包括与免疫细胞相互作用以及释放信号分子。直接替代受损组织只是可能获益的途径之一；没有证据时不应假定其具有这种作用。

目前已有针对特定疾病获批的 MSC 药物。例如，FDA 批准了Ryoncil，这是一种供者骨髓来源的 MSC 疗法，用于符合条件且对类固醇无反应的儿童急性移植物抗宿主病。[16]这是移植后的特定适应症，并不能证明常规运动损伤注射有效。

真正有用的问题是：这些细胞是什么、预期发挥什么作用，以及这一具体产品已证明了什么？

08
相似的标签可能掩盖不同的产品

了解注射和细胞制剂

“干细胞治疗”有时被用来描述在来源、处理方式、成分和预期作用方面差异很大的产品。在比较结果之前，应先明确实际施用了什么。

自体是指取自接受治疗者本人的材料。异体是指取自同一物种供者的材料。这些术语描述的是来源；两者都不能证明疗效，也不能免除质量控制的必要性。

产品名称应明确说明其成分和用途
制剂 其中含有什么或涉及什么 不应作何假设
骨髓抽吸物浓缩物，或BMAC 从骨髓中获取的浓缩混合物，含有多种细胞群体及其他成分。 它不是经过纯化且成分均一的干细胞群体。
脂肪来源制剂 从脂肪组织中获得的产品；处理过程可能产生不同的细胞或组织混合物。 基质血管组分、经处理的组织和扩增细胞不可互换。
培养扩增的基质细胞 在受控生产条件下增殖的特定细胞。 一种来源和处理工艺所得的结果，并不会自动适用于另一种来源和处理工艺。
软骨细胞植入 为植入特定缺损而制备的软骨细胞。 已确立的软骨细胞治疗程序，并不能证明一般的干细胞注射有效。
富血小板血浆，或PRP 一种富含血小板的血液制剂。 它不是干细胞疗法，也不是基因编辑治疗。
细胞外囊泡制剂 由细胞释放的颗粒，研究重点是其所携带的物质及信号作用。 它们不是活的干细胞，“外泌体”也不能证明这是一种已被证实有效的修复治疗。

AAOS将骨科生物制剂描述为一个涵盖多种细胞、组织和血液类方法的广泛类别。[17] 应分别评估其证据，而不是将其归入一个令人安心的标签之下。

外泌体需要独立的证据

细胞外囊泡是由细胞释放的、被膜包裹的颗粒。外泌体是与特定细胞来源相关的一类囊泡；不应将这一术语用作对产品进行适当表征的替代。MISEV2023指南涉及细胞外囊泡的鉴定和研究。[18]

囊泡可能携带有用信号，并不能证明市售制剂含有声称的材料、能够到达目标部位或改善损伤。从制剂中去除活细胞，并不能消除关于污染、生物活性或非预期作用的所有疑问。

处理过程是干预的一部分

采集、分离、扩增、储存和给药都可能改变制剂。应询问所提供的治疗是否与所引用研究中使用的产品相匹配。组织来源相同并不足够。

有用的书面说明应包括确切的产品、来源、处理方式和预期临床用途。如果解释停留在“数百万个修复细胞”这一层面，就尚未提供进行有意义比较所需的信息。

09
明确的缺损是一个具体问题

基于细胞的软骨缺损修复

关节软骨为骨骼在关节处接触提供了专门的表面。局灶性软骨缺损是局部损伤区域。骨关节炎涉及更广泛的关节病变，不能简单地视为同一问题，只是缺损更大。

在解读基于细胞的软骨治疗时，这一区分很重要。损伤的位置和范围、症状以及关节其他部分的状况，都会影响临床问题的判断。

欧盟的一个获批实例

Spherox含有由患者自身软骨细胞制成的细胞球。在欧盟，它获准用于成人和骨骼已完成生长的青少年患者的特定有症状膝软骨缺损，缺损面积不超过10平方厘米。不得用于原发性弥漫性骨关节炎或晚期膝骨关节炎。[19]

细胞取自软骨样本，经制备后通过专科操作植入缺损处。明确的康复计划是治疗的一部分。这是一种特定的软骨细胞药物，并非针对任何疼痛膝关节的一般性干细胞注射。

让拟议的治疗与诊断相匹配

对于正在考虑软骨手术的人，首次讨论应围绕实际问题展开：缺损位于何处，是否能解释症状，其他哪些关节因素很重要，以及哪些方案是合理的。

有用的问题包括：日常活动预计会有何种改善，恢复过程涉及什么，如何评估进展，以及如果效果不完整应采取什么计划。这些问题有助于将技术上成功的操作与患者考虑接受治疗的原因联系起来。

针对明确缺损的经验证治疗确实令人鼓舞。这也说明了精准选择为何重要。在向更广泛的受众解释科学时，我们应保留这种针对性。

10
将症状缓解与再生区分开来

膝骨关节炎的细胞注射

许多膝骨关节炎患者希望接受能够减轻疼痛或保持活动能力的治疗。这些都是有意义的目标。关于重建软骨或逆转疾病的说法，需要症状变化之外的更多证据。

一项规模更大的比较试验发现了什么

MILES试验将480名参与者随机分组，比较了三种基于细胞的制剂与皮质类固醇注射的效果。一年后，与皮质类固醇组相比，所有细胞治疗组在主要疼痛结局方面的改善均未达到显著差异。MRI评分也未显示出显著的结构改善。[20]

这一结果适用于所研究的制剂和对照方式。它并不能证明未来的每一种细胞产品都必然失败，也不能说明组内出现改善就意味着新增治疗导致了全部改善。

更广泛的证据表明什么

2025年一篇Cochrane综述发现，低确定性证据表明，与安慰剂相比，干细胞注射可能会略微改善疼痛和功能。其对疾病进展和重要危害的影响仍不确定。[21] 该综述的证据检索截至2023年9月，这一点与其发布日期有所不同。

这些发现涉及不同的比较和产品。综合来看，它们不足以支持将细胞注射宣传为已被证实的全关节再生，或保证未来无需手术。

某一领域的改善，并不能证明其他每个领域都得到改善
结局 它可以帮助评估什么 还可能需要测量什么
疼痛和症状评分 患者在日常生活或特定活动中的感受。 功能、持久性、不良反应，以及改善是否超过适当的对照。
影像或组织测量 在明确测量方法下评估的特定结构特征。 这种变化是否具有临床意义，并且是否与患者的目标相关。
力量或运动测试 在测试条件下完成特定任务的表现。 日常参与、持续使用以及目标活动的要求。
恢复运动或工作 患者是否恢复了某项明确活动。 达到什么程度、持续多久、伴有哪些症状，以及复发或再次受伤的负担如何。

小型试验可能无法发现不常见的危害。不同的细胞来源、处理方法和结局指标，也会使研究结果难以合并分析。某一种制剂的阳性研究结果，不应被转化为对所有以类似名称销售的治疗的推荐。

讨论注射治疗时，应询问：与适当护理相比，预期能带来多大额外获益；这一估计存在多大不确定性；以及目标是控制症状还是修复结构。诚实的回答可能比广告宣传的范围更窄，却更有助于作出决定。

11
修复具有组织特异性

肌腱、韧带和骨骼肌

肌腱在肌肉与骨骼之间传递力量。韧带有助于维持关节稳定。骨骼肌通过受神经系统控制的特化纤维产生力量。修复这些结构涉及不同的生物学和力学问题。

改变关节炎症的治疗，不能自动被认为可以重新建立肌腱附着点、重建韧带，或替代大量肌肉组织。

来自肩袖研究的一项有用区分

一项针对91名接受特定冈上肌腱撕裂修复术患者的随机试验，研究了加入浓缩骨髓抽吸物的效果。在完成一年期磁共振成像检查的人群中，补充治疗组影像学定义的再撕裂更少。该研究并未证实，在所研究的随访期内，补充治疗组在患者报告的临床结局或治疗失败率方面具有相应优势。[22]

这是特定手术治疗中一个令人鼓舞的结构性发现。但这并不能证明单独注射就能修复所有肌腱撕裂，或让人更快恢复运动。

肌肉有自己的修复细胞

卫星细胞是驻留于组织中的干细胞，与骨骼肌纤维相关。小鼠实验表明，它们在肌肉损伤后的再生过程中发挥着 essential 作用。[23] 了解这些细胞是制定肌肉修复策略的重要组成部分。

要将这些知识用于治疗，仅仅把细胞置于受损区域附近是不够的。研究人员需要考虑细胞的存活、整合、血液供应、神经连接，以及传递力量所需的组织结构。大范围肌肉缺失与可通过既有修复过程愈合的较小损伤，面临的是不同的挑战。

注射、支架与手术整合

细胞或其他生物材料可以局部递送、置于支架上，或纳入外科手术过程。支架可以提供结构，或帮助将材料固定在适当位置。支架的组成、降解过程以及与周围组织的相互作用，都是干预的一部分。

影像引导可以帮助临床医生将制剂置于预定位置。但影像引导本身并不能证明材料有效。准确放置和临床获益是两项不同的成果。

对于肌腱、韧带和肌肉损伤，应询问研究是否针对相同的组织、诊断、治疗组合和恢复目标。动物实验、无对照病例系列研究和人类比较试验所提供的信息层级不同。

评估恢复情况时，除了结构性检查结果，还应关注相关功能和活动耐受性。令人鼓舞的影像结果可以指导进一步检查，但仍可能无法回答患者能否长期参与活动等重要问题。

12
考虑完整的治疗过程

安全性、康复与长期护理

遗传和细胞疗法并不属于单一的风险类别。相关风险取决于产品、生产方式、给药途径以及患者的病情。

可能出现的问题包括感染或污染、免疫反应、不必要的组织形成以及非预期的遗传影响。有些干预还需要手术、改变免疫活动的药物，或具有自身重大风险的预处理。这些风险应结合实际产品进行说明，而不应被表述为每种细胞治疗必然存在的后果。

“来自我自己的身体”并不意味着没有风险

自体细胞可能避开一些与供者相关的问题，但采集和处理过程仍可能引入风险。细胞在扩增后，或被置于不同环境中后，其行为也可能发生变化。

ISSCR 的患者指南强调，应评估具体治疗、相关证据及其配套的安全保障措施。[24] 材料的来源只是评估中的一个细节，并不能构成完整的安全性论据。

康复仍是恢复过程的一部分

生物学干预可能改变组织的功能，但患者仍需要以适当方式使用正在恢复的系统。力量、运动技能、信心和活动耐受性可能需要经过规划的循序渐进训练。

适当的康复取决于操作和疾病状况。针对特定治疗的限制不应被通用的互联网锻炼计划所取代。相反，康复应明确讨论仍可进行哪些活动，以便患者在保护治疗部位的同时参与适宜的活动。

对于计划接受操作的人，实际问题是具体的：谁负责随访、家中需要哪些帮助、何时适合工作或旅行，以及哪些标准会指导活动调整？这些是规划问题的示例，并非适用于所有人的康复时间表。

追踪促使人接受治疗的结果

治疗前，确定少数几个有意义的结果。这些结果可能包括某项特定的日常活动、症状负担、步行耐受度，或与医疗团队共同选定的特定疾病功能测量指标。

根据起始状况和预期的恢复进程评估进展。除获益外，也记录并发症和额外照护。一项操作可能改善某一结果，却使另一结果没有变化；认识到这一点有助于今后的决策更加清晰。

良好的医疗照护还包括对疗效不完全的应对计划。患者应知道联系谁、何时适合重新评估，以及还可以选择哪些进一步方案。随访是治疗价值的一部分，而不是生物材料施用后的可有可无的额外环节。

13
不同的问题需要不同的保障措施

研究、监管、获取治疗与体育

负责任的开发将科学证据与生产质量、临床监督以及从结果中学习的能力相结合。这些安排有助于将有前景的作用机制转化为可靠的治疗。

了解所声称的状态

在欧盟，高级治疗药物有明确的合法供应途径，包括集中授权、获授权的临床试验或相关国家豁免。欧洲药品管理局和药品监管机构负责人建议通过官方来源核实产品的状态和预期用途。[25]

豁免不等同于欧盟范围内的上市许可。诊所许可证、已公布的试验注册信息或实验室认可声明，单独都不能证明某一特定治疗已获批准，或对拟治疗的疾病有效。

对于一项研究，请询问其识别编号、授权信息、资格标准和负责机构。注册会使研究更容易被识别，但并不保证结果有利。

知情同意包括真正的选择

人们应了解拟议治疗的益处、不确定性、替代方案、后续随访和费用。提问或寻求其他意见的自由很重要，尤其是在某项治疗被描述为最后机会时。

获得治疗所涉及的不只是产品价格。出行、离职时间、照护责任、康复以及持续的专科支持，都可能决定某种治疗在实际中是否可获得。

体细胞干预针对的是接受治疗者自身的身体细胞。可遗传性编辑会引发更多问题，因为相关改变可能传给后代。这些不应与针对现有患者的体细胞疗法的一般讨论混为一谈。

治疗用途与反兴奋剂规则

2026年世界反兴奋剂机构禁用清单在M3项下纳入了可能增强运动表现的基因和细胞方法。具体方法及任何伴随使用的物质都很重要。[26]

世界反兴奋剂机构还表示，在其规定条件下，单独使用某些未经转化的干细胞来恢复受伤后的正常功能，并不属于禁用行为。 因此，说所有干细胞治疗都会自动被禁是不准确的。

受反兴奋剂规则约束的运动员在进行治疗前，应通过相关反兴奋剂组织核查完整的拟议治疗方案，包括是否需要治疗用药豁免。医疗适宜性、监管状态和体育竞赛许可是彼此独立的评估。

讨论体育运动中的公平性时，不应把需要医疗护理的人视为在道德上可疑。目标是在诚实评估增强性主张的同时，支持正当治疗、知情选择和明确的竞赛规则。

14
让治疗方案易于理解

评估治疗方案的实用框架

如果某家诊所、某项研究或某则新闻报道引起了你的兴趣，先把宽泛的说法转化为一个具体问题。以下框架是用于与合格专业人士讨论的原创决策辅助工具，并不是自行选择或实施实验性治疗的方法。

  1. 明确问题和目标

    明确诊断，以及你希望改善的能力或症状。询问拟议干预是否针对该问题，以及有哪些合理的替代方案。

  2. 确认确切的治疗方法

    以书面形式获取其名称、组成、来源和预期作用机制。区分细胞或遗传物质与伴随的手术、药物和康复治疗。

  3. 审查相匹配的证据

    查找针对病情相似人群开展的该产品研究。核查对照方式、相关结局、随访时长、不良影响，以及完成评估的参与者人数。

  4. 了解监管情况和实际要求

    确认适用的监管或研究路径。讨论治疗特有的风险、知情同意、随访、康复安排和全部费用，包括出现问题时的护理费用。

  5. 谨慎作出决定并复核结果

    留出时间提问，并在有帮助时寻求独立意见。如果决定接受治疗，应事先约定如何评估其益处和负担，以及由谁继续负责后续随访。

用于了解完整方案的比较辅助表
问题 一个有用的回答应说明什么 仍需澄清的事项
我具体会接受什么？ 明确的产品、来源、制备方式及配套治疗。 使用“再生注射”或“修复细胞”之类的笼统标签。
已经证实了什么益处？ 在具有可比性的患者群体中，相关结局指标及适当的对照。 把个人见证或治疗前后对比图片当作充分证据。
证据是否显示出再生？ 支持这一具体主张的结构和功能证据。 把疼痛缓解描述成组织完全恢复。
它的法律或研究状态是什么？ 具体的授权、试验或适用的国家监管途径。 只写着“已注册”或“获批准的实验室”，却没有说明产品的实际状态。
完整的负担是什么？ 风险、术前护理、康复、时间成本和后续随访费用。 只计算注射或手术本身的价格。
之后谁会为我提供支持？ 负责任的护理团队、复查计划，以及获得并发症帮助的渠道。 短暂就诊，却没有明确的后续护理安排。

研究人员正在探索更具选择性的递送方式、对基因活性更好的控制、定义更明确的细胞产品，以及有助于组织整合的组织工程方法。对于某些疾病，将基因纠正与经过谨慎选择的细胞相结合可能会有所帮助。

对于较大规模的组织重建，进展还取决于组织结构：细胞需要适宜的环境，而具备功能的组织可能还需要血液供应、神经连接和合适的机械性能。细胞数量增加并不能替代这些结构。

未来的进展不应只通过实验室表现来评判。重要成果包括：治疗能在适用患者中可靠发挥作用；护理流程更简单；功能得到持久改善；或让更多人能够获得一种疗效已经确立的治疗。

目前没有可靠的时间表，能够说明何时可以对健康运动员进行常规性的基因增强，或实现受损组织的普遍再生。不过，通过针对特定疾病的治疗，保留或恢复重要功能，这一领域仍可能取得实质性进展。

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读者经常提出的问题

常见问题

基因治疗和 CRISPR 是一回事吗？

不能。基因治疗包括添加遗传物质或修改细胞等方法。CRISPR 是一类可用于编辑或调控的工具。基因转移治疗可能会提供制造某种蛋白质的指令，但不会纠正原有的 DNA 变异。

降低肌抑素是否能保证力量更大？

不能。肌生成抑制素的生物学与肌肉生长相关，但肌肉量、力量和日常功能是不同的结果。效果还取决于靶向该通路的方式以及接受治疗的人群。临床获益需要直接评估。

获批用于严重疾病的基因治疗，能否作为运动增强的证据？

批准针对的是特定产品、适应症和治疗路径。这并不意味着另一种干预措施适合健康运动员。预期获益、风险承受度和适用的体育运动规则也各不相同。

所有干细胞都能变成任何组织吗？

不是。不同的干细胞具有不同的发育潜能。组织驻留干细胞通常承担受限的功能。即使是多能细胞，也需要经过严格控制的分化和产品评估；它们在给药后不会自动形成有用组织。

PRP是干细胞治疗吗？

不是。PRP是从血液中制备的富含血小板的制剂。它不同于干细胞、浓缩骨髓、扩增的基质细胞和基因治疗。某一种制剂的证据不应自动套用到另一种制剂上。

来自我自身的细胞就自动安全吗？

不能。来源只是其中一个考量因素。采集、处理、污染、给药以及细胞在受体组织中的行为都可能产生影响。必须针对实际干预措施评估安全性。

干细胞注射能让膝关节软骨再生吗？

现有证据不支持笼统声称软骨可以再生或膝骨关节炎可以逆转。部分特定的软骨细胞植入程序可针对特定缺损，这与针对关节炎营销的常规注射不同。

生物治疗能让我跳过康复吗？

适当的康复和随访计划仍是许多治疗路径的一部分。具体活动及其进展取决于疾病和治疗程序。在决定接受治疗前，应先询问这项计划。

所有细胞治疗都禁止用于体育运动吗？

不一定。相关规定取决于具体干预措施和情况。世界反兴奋剂机构（WADA）将某些损伤修复用途与被禁止的增强方法区分开来。运动员应向相关反兴奋剂组织核实整个治疗方案，包括添加的物质以及任何豁免要求。

向医疗服务提供者咨询时，最有用的问题是什么？

询问这种确切治疗对患有您这种疾病的人显示出什么效果，与适当的替代方案相比如何，以及获益涉及症状、组织结构还是有实际意义的功能。然后询问风险、监管和持续护理。

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证据与范围

资料来源与延伸阅读

资料核查日期：2026年9月6日。本指南综合了精选的原始实验室和临床研究、证据综述、专业指导意见及官方监管信息。本文旨在提供教育性概览，并非详尽综述，也不是针对个人的治疗建议。

动物实验可以说明生物学上的可能性；但不能证明人类治疗结果。早期临床研究、比较试验和监管评估所回答的问题各不相同。研究结果始终与所研究的产品、人群、疾病状况和结局相关。

咨询框架和日常示例均为原创的实践性说明。产品适应证、试验状态和体育规则可能会发生变化。链接记录使读者能够核查各项主张的依据和界限，尤其是在作出临床或体育决定之前。

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  2. Komor AC、Kim YB、Packer MS、Zuris JA、Liu DR。无需双链DNA切割即可对基因组DNA中的目标碱基进行可编程编辑。Nature。2016；533：420–424。碱基编辑的原始研究。工具的分子层面能力并不能证明拟议应用具有临床适用性。返回正文 ↑
  3. Anzalone AV、Randolph PB、Davis JR 等。无需双链断裂或供体DNA的搜索替换基因组编辑。Nature。2019；576：149–157。Prime editing 的原始研究；这是对一种编辑方法的描述，并非安全提升运动能力的证据。返回正文 ↑
  4. 美国食品药品监督管理局。纳入人类基因组编辑的人类基因治疗产品。行业指南。2024年1月。针对体细胞基因组编辑产品的质量和评估的官方指南。用于说明一般开发原则，并不代表欧盟法律。返回正文 ↑
  5. 美国食品药品监督管理局。人类基因治疗产品给药后的长期随访。行业指南。2020年1月。随访安排取决于产品特异性风险和潜在的延迟效应。并非每项干预都需要相同的观察期。返回正文 ↑
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  13. 欧洲药品管理局。Elevidys：拒绝授予上市许可。意见发布于2025年7月24日；公共记录核查于2026年9月6日。EMA建议的官方说明。监管评估具有司法管辖区和日期特异性。返回正文 ↑
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  22. Cole BJ、Kaiser JT、Wagner KR 等。接受关节镜下肩袖修复术患者采用骨髓抽吸浓缩物进行生物增强的前瞻性随机试验。《美国运动医学杂志》。2023；51(5)：1234–1242。共随机分配91名参与者；75人完成了一年期MRI检查，82人完成了两年期临床随访。结构性结局与患者报告结局的结果存在差异。返回正文 ↑
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为更充实的生活而修复

最重要的突破，是有意义的能力得到保留或恢复。

基因与细胞医学可以应对那些仅凭当今现有方案无法充分解决的问题。将生物学理解与谨慎治疗、有效康复和诚实评估相结合，才能让其前景更加光明。

对正在成为可能的事物保持好奇。清楚地询问哪些内容已经得到证实。让当事人的目标、选择和长期福祉始终处于科学的核心。

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